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Mãe de bebê com doença rara luta por remédio mais caro do mundo: ‘um dia de cada vez’

today30 de junho de 2024 3

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Miguel Neves Marinelli, de nove meses, foi diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, uma doença rara e degenerativa, que pode interferir na capacidade motora e até na fala do paciente. Ao g1, a mãe dele contou que vive de aluguel em Santos (SP) e, como abandonou o trabalho para cuidar do filho, vai entrar na Justiça para ter acesso ao Zolgensma, medicamento de dose única que custa aproximadamente R$ 6,5 milhões e é considerado o mais caro do mundo.

Segundo o Ministério da Saúde, a AME tipo 1 é a forma mais ‘comum’ da doença. De acordo com o órgão, outros medicamentos ajudam a aumentar a produção da proteína SMN, mas apenas o Zolgensma neutraliza os efeitos da AME.

Alice Neves Ferreira, de 25 anos, contou ter notado algo diferente no comportamento do filho quando ele tinha apenas quatro meses. Naquela época, segundo ela, o pequeno já era “todo molinho”, sem conseguir firmar o pescoço ou as pernas. “Não sustenta, ele não senta, não tem firmeza no pescoço”.



Ela acrescentou que um teste genético foi o responsável por detectar a AME tipo 1 em Miguel. Assim, o bebê e a mãe moram sozinhos no bairro Rádio Clube e, apesar da ajuda que recebem de familiares e do pai do menino, Alice precisou deixar o emprego para se dedicar 100% ao filho.

Quando Alice consultou um pediatra sobre a moleza no corpo do filho, o médico chegou a dizer que o quadro melhoraria. De acordo com ela, porém, tudo mudou quando o bebê ficou internado por 17 dias com um quadro de bronquiolite, uma reação inflamatória que normalmente é causada por vírus.

Apesar de a reação não estar relacionada com a AME, uma médica da Santa Casa de Santos suspeitou que ele tivesse hipotonia, isto é, tônus muscular enfraquecido.

Foi então que Alice buscou outra opinião em uma neurologista, a primeira a apontar a AME como uma possibilidade diagnóstica. O teste genético detectou a condição quando ele tinha apenas oito meses.

Bebê recebeu diagnóstico de AME tipo 1 em maio de 2024 — Foto: Arquivo pessoal

A médica de Miguel recomendou que o bebê faça tratamento com o remédio Risdiplam, que o Sistema Único de Saúde (SUS) fornece e custa aproximadamente R$ 70 mil, enquanto a família não consegue o Zolgensma na Justiça.

“Caso não consiga [o medicamento] e pare o tratamento, ele vai perdendo todos os movimentos, vai ficar com dificuldade na respiração, para engolir a comida. Aí ele vai precisar de aparelho para respirar, para se alimentar. Vai ficar totalmente sem movimento e é perigoso ele acabar falecendo”, desabafou.

Administrado por solução oral diária, o Risdiplam está ajudando Miguel. Apesar disso, a mãe se preocupa porque o garoto precisaria tomar o medicamento pelo resto da vida, enquanto o Zolgensma funciona em dose única. “A gente está levando um dia de cada vez, não tem muito o que fazer”.

Atrofia Muscular Espinhal

Ao g1, a presidente nacional da Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal, Fátima Braga, explicou que AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos. De acordo com o Ministério da Saúde, o tipo 1 é o mais frequente e a forma mais grave.

“[A doença] interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover”, afirmou Fátima.

No Brasil, de acordo com ela, existem aproximadamente 2,5 mil pacientes com a doença.

Como funciona o Zolgensma?

O remédio é uma terapia gênica que devolve ao paciente o gene faltante. Ele foi desenvolvido por um laboratório nos Estados Unidos, é vendido por uma empresa suíça e custa cerca de R$ 6 milhões. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o tratamento em 2020.

  • O gene é injetado no corpo do paciente através de cápsula de vírus modificados em laboratório: são eles que transportam o gene que o paciente precisa até as células da medula espinhal;
  • Quanto menor a criança, menor o peso e, portanto, menor a quantidade de vírus injetados;
  • O zolgensma é o único tratamento disponível que atua diretamente no DNA;
  • A aplicação é feita em dose única;
  • Não há alteração no DNA do paciente;
  • Estudos clínicos já comprovaram a eficácia do medicamento contra a AME.

Saiba como o remédio mais caro do mundo atua no corpo de crianças com AME

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Por: G1

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