Menina que luta contra doença genética rara é extubada após conseguir remédio: ‘milagre’

Roselene Simone Ferreira, de 47, que mora em Cubatão (SP) com a filha Milena, explicou ao g1 que a menina foi diagnosticada assim que nasceu. A fibrose cística foi constatada no teste do pezinho e comprovada no teste genético e de suor.

De acordo com o relatório médico de Milena, obtido pelo g1, a doença tem períodos em que os sintomas pioram. Por este motivo, a menina está internada na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, em estado grave, desde o início do mês de julho.

A mãe contou que os médicos disseram que a menina morreria se não fosse entubada, mas não tinham certeza de que o procedimento daria certo. Lutando contra doença, Milena só conseguiu o remédio para impedir a progressão da fibrose cística no último dia 8, após a entubação.

De acordo com a mãe, o Trikafta trouxe uma melhora significativa no estado de saúde da filha. A menina começou o processo para ser extubada na noite de domingo (14), quando fez um teste de respiração espontânea e exercícios de fisioterapia.

Roselene explicou que Milena continua na UTI com auxílio de oxigênio e sonda de alimentação. Segundo ela, a menina está nervosa, agitada, confusa e ainda não consegue falar por conta da extubação recente. Os médicos explicaram à mãe que são três dias para a voz normalizar.

Em nota, a Santa Casa da Misericórdia de São Paulo informou que a paciente está recebendo a medicação e teve melhora clínica. Ela continua aos cuidados intensivos e suporte de uma equipe multidisciplinar.

Desde que nasceu, a menina controlava a doença com medicamentos, suplementos e fisioterapias, fornecidos pelo SUS. Mas, o tratamento mais adequado seria com o Trikafta, que está no protocolo clínico da fibrose cística.

Apesar de ter sido incorporado aos SUS em 2023, Roselene disse que outros pacientes conseguiam o medicamento através de ações judiciais. A família, no entanto, não tinha recursos para pagar um advogado e fazer um exame para descobrir se a Milena poderia receber o remédio.

Entre 2019 e 2023, Milena foi hospitalizada cinco vezes. De acordo com o relatório médico, a medida foi tomada “com o objetivo de retardar a progressão fatal da doença”. Mas, o estado de saúde da menina piorou em 2024. Ela foi internada cinco vezes entre os meses de maio e julho.

Como não estava conseguindo o remédio pelo SUS, Roselene foi até as redes sociais pedir ajuda. Em 8 de julho, a menina recebeu uma doação do medicamento de um homem, que não teve a identidade revelada à família, após ser entubada. No dia seguinte, a mãe conseguiu o tratamento pelo SUS.

O Ministério da Saúde informou que há o medicamento elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor na Rede de Atenção à Saúde, distribuído conforme a demanda dos estados.

Em setembro de 2023, a Portaria nº 47 tornou pública a incorporação do medicamento ao SUS para o tratamento da fibrose cística em pacientes com seis anos ou mais, que tenham pelo menos uma mutação F508del no gene regulador de condução transmembrana de fibrose cística.

O que é? A doença é genética crônica, rara, de tratamento difícil e que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Ela afeta as células que produzem muco, suor e sucos digestivos. Isso faz com que esses fluidos se tornem espessos e pegajosos, aderindo a tubos, dutos e passagens.

Como é diagnosticada? A fibrose cística é descoberta através do teste do pezinho, hoje realizado no bebê na primeira semana de vida, inclusive pelo SUS.

Quais são os sintomas? Os sintomas se confundem com asma e pneumonia, logo os médicos devem ter atenção redobrada no diagnóstico.