Mãe de criança com síndrome rara desabafa sobre a falta de conhecimento da doença entre especialistas: ‘é um choque’

“Eu não tinha comparativo. Minha mãe trabalha em escola e lida com criança pequena. A gente sabia que tinha alguma coisa errada [com Miguel]”, disse ela, que é professora e tem como parâmetro os alunos, o desenvolvimento deles.

Segundo Aline, por se tratar de uma doença bastante desconhecida e pela dificuldade que ela já encontrou em conseguir especialistas que conhecessem a síndrome, ela resolveu conversar com o g1. “Ninguém conhece. O Miguel passa com geneticista, fonoaudiólogo, psicólogo, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, neurologista, gastroenterologista, mas só a geneticista e o fisioterapeuta conheciam porque tratavam de uma criança [com a síndrome] na mesma clínica“.

Segundo ela, Miguel precisou internar em quatro ocasiões e, em todas as vezes, sempre se deparou com o desconhecimento médico sobre a síndrome. “É um choque você descobrir que pode acontecer um milhão de coisas com o seu filho ou não acontecer aquilo que a gente espera. É um choque. A gente entra em desespero e a primeira coisa que pensamos é: ‘por que aqui e comigo?””, disse.

A mãe defende a divulgação da doença para que outros pais cheguem ao diagnóstico precoce. “Quanto mais cedo descobre, menos sequelas se tem. Não tem informação, é uma síndrome pouco conhecida. Temos expectativa que nosso filho vai nascer perfeito, mas se tem algo que não está se encaixando no padrão você tem que buscar saber. A falta de conhecimento atrapalha em tudo na nossa vida”.

Aline afirmou que o diagnóstico da síndrome Phelan McDermid ocorreu em março deste ano. “Em março levei o resultado do exame e foi constatado que ele realmente tem a síndrome, que é rara”.

A professora disse ter tido uma gestação tranquila até a 31ª semana, mas na 34ª semana a bolsa rompeu e ela precisou ser internada. ” Ele nasceu com um pouco de desconforto respiratório e a pediatra resolveu levá-lo para a Unidade de Terapia Intensiva (UTI), onde acabou tendo uma infecção. Ficou internado 33 dias e, depois disso, tivemos alta para o quarto. Ficamos uns 4 dias, [mas ele] ficou roxo e voltou às pressas para UTI”, relembrou.

Segundo a professora, em nenhum momento ela pensou que o filho teria uma síndrome rara. “Aparentemente ele é uma criança normal. A única coisa que me preocupava muito era o atraso no desenvolvimento. Ele não sentava e não segurava o pescoço. Ele só não acompanhava os desenvolvimentos motores, mas sempre achei que fosse por conta da prematuridade”.

Ela contou que descobriu a síndrome quando pegou o resultado de um exame genético que Miguel fez e foi procurar o que significava na internet. “Comecei a chorar. Inicialmente ele foi diagnosticado com galactosemia, que é a não metabolização de um componente do leite, mas fez o teste da buchecha e não tem”.

A doença pode estar relacionada com o autismo, no entanto, Aline afirmou que o filho não apresenta traços da doença. “Hoje, ele não tem. Ele retribui sorrisos, olha nos olhos. A síndrome atinge mais a parte neuropsicomotora com um atraso bem significativo”.

A professora contou que resolveu fazer a campanha nas redes sociais para comprar a cadeira de rodas adaptada por recomendação da fonoaudióloga. o objetivo é facilitar as atividades rotineiras da criança, que também tem um problema na deglutição.

Sem a deglutição 100%, a cadeira é essencial para posicionar a coluna. “Ele vai ficar sentado, pois encaixará a cintura, cabeça e facilitará demais na alimentação sem o perigo de ir [alimento] para o lugar errado. E o líquido, a gente espessa. Tem um espessante que ajuda sem alterar o sabor e o sistema digestivo dele”.

A cadeira para o banho também facilitará a rotina da família. “Ele não cabe mais em banheira. Toda vez temos que entrar com ele no chuveiro. Só que isso em um momento de pressa atrapalha”.

Apesar das dificuldades, Aline ressaltou que eles fazem de tudo para que Miguel tenha uma vida melhor.

“O Miguel está sendo criado para o mundo e não para viver embaixo da nossa asa. Não vamos viver para sempre. Ele tem as experiências que tem que ter. Esses dias ele caiu do sofá, chorou, ajudei e passou. Ele brinca com outras crianças e vai para creche, onde duas tias cuidam exclusivamente dele, porque não tem autonomia”.

A neuropediatra e especialista em doenças raras Vanessa Van Der Linden explica que a síndrome de Phelan-McDermid é uma alteração genética rara, que provoca a perda de uma parte do cromossomo 22, tipo de molécula que forma o DNA, e causa um atraso no desenvolvimento da criança. Segundo ela, os indícios da síndrome aparecem logo nos primeiros meses de vida do paciente.

A organização Amigos e familiares de Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM), que serve como grupo de apoio, discussão e referência aos parentes dos pacientes que se encontram nesta condição, a principal característica desta síndrome é o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, acompanhado de moleza e flacidez corporal, alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala. O comportamento de autista também é frequentemente observado.

De acordo com Vanessa, apenas cerca de 1,5 mil crianças foram diagnosticadas com a síndrome em todo o mundo, justamente por conta da dificuldade de acesso aos exames que comprovam esta alteração genética.

O diagnóstico, conforme a especialista, geralmente é feito através do exame CGH Array, que permite detectar alterações microscópicas e submicroscópicas. Segundo a AFSPM, o procedimento mostra o tamanho exato da perda genética ou da duplicação do gene, além de detectar translocações não-equilibradas no material genético.

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