Uma estudante de 18 anos que sofre com sintomas de paralisia facial, pressão na cabeça e nos olhos, luta por um diagnóstico em Guarujá, no litoral de São Paulo. Ao g1, nesta terça-feira (18), a mãe da jovem explicou que um exame de mapeamento genético de 22 mil genes, que chega a custar até R$ 12 mil, foi indicado na tentativa de identificação de uma possível síndrome rara genética, mas ela não tem como custeá-lo.
Segundo Cristina Bento Martins, de 43 anos, a filha Ana Carolina Maria Martins sentiu a paralisia facial pela primeira vez há cinco anos. Depois, voltou a apresentar a imobilidade em março e, recentemente, em julho apresentou os sintomas pela terceira vez.
“Na segunda vez ela teve a paralisia e todos os sintomas: arritmia, pressão na cabeça e nos olhos. Da primeira vez, foi só paralisia, mas cada vez está agravando os sintomas”, explicou Cristina.
Além da paralisia facial, na última vez, Ana também ficou com paralisia do lado direito do corpo no braço e na perna. “Perdeu a sensibilidade, além da fala enrolada. Começou as dores, sentiu o rosto pesado, corpo formigando, perdeu a força e depois teve a paralisia”.
Segundo a mãe, a jovem também teve enxaqueca e todos os sintomas foram semelhantes aos de um Acidente Vascular Cerebral (AVC). “Fez diversos exames e não chegou a nenhum diagnóstico. Ela está fazendo tratamento com um neurologista e cardiologista especialista em arritmia”.
Cristina, que está desempregada, tenta arrecadar dinheiro para custear exame de mapeamento genético para a filha que não teve diagnóstico e sofre com paralisia facial — Foto: Arquivo Pessoal
A jovem realizou um exame tilt-teste, conhecido como teste da inclinação e desenvolvido para identificar uma razão clínica para casos de desmaio em pacientes sem cardiopatia aparente. Segundo Cristina, o resultado foi positivo para síncope neurocardiogênica [ativação inapropriada do nervo vago, que expande os vasos sanguíneos e reduz o retorno do sangue para o coração].
Apesar do tratamento, os demais sintomas não amenizaram, apenas a arritmia está mais controlada, pois antes os batimentos chegavam a 150 e agora estão normais. “Os outros sintomas todo dia ela sente: dor de cabeça, fraqueza, tontura”.
Ao g1, o neurologista Joseph Bruno Bidin Brooks, que atende Ana Carolina, disse que o caso é bem difícil. Segundo Brooks, a paciente esteve internada na Beneficência Portuguesa de São Paulo. A equipe encaminhou o caso para um neurogeneticista, que também indicou a realização do exame de mapeamento genético.
“De fato, ela não tem ainda um diagnóstico fechado. [Ela] tem uma alteração cardíaca e esse déficit neurológico ainda a esclarecer”.
Cristina afirmou que a filha reclama que está cansada com a situação e diz que queria ter a vida que tinha antes. Por causa da doença, Ana está sem frequentar a escola. “[Ela] fala que nunca fica bem”.
A mãe disse que se sente impotente em ver a filha nessa situação e com dores. “Os médicos decidiram que não têm mais exames que possam mostrar o que ela tem, [mas] sabem que é uma síndrome rara e tem que ser feito um mapeamento genético”, finaliza.
Ana Carolina sofre com paralisia facial e outros sintomas e médicos não encontram diagnóstico em Guarujá, SP — Foto: Arquivo Pessoal
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