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Menina luta contra doença incurável em SP que atinge 1 em cada 1 milhão de pessoas: ‘muito difícil encontrar’

today5 de setembro de 2022 13

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Luísa Schettino, de sete anos, vive uma infância diferente das outras crianças com a mesma idade. Ela foi diagnosticada com Ataxia Espinocerebelar (SCA) 18, uma condição raríssima, que, segundo a neuropediatra Karen Baldin, afeta menos de um indivíduo a cada 1 milhão de pessoas.

Os dias da menina começam em uma clínica de reabilitação neurológica em Santos, no litoral de São Paulo, onde a família mora. À tarde, ela vai para a escola onde cursa a 1ª série do Ensino Fundamental com acompanhamento terapêutico.

A mãe de Luísa, a psicóloga Luana Schettino, contou ao g1 que a filha tem dificuldades para caminhar, falar, mastigar, interagir socialmente, escovar os dentes, utilizar talheres e ir ao banheiro. A menina também tem baixa atenção e dificuldade de se concentrar, além de a visão também estar prejudicada.

A neuropediatra Karen Baldin explicou que a SCA é um sinal neurológico que causa alteração na coordenação motora. O tipo 18 é crônico e de evolução lenta, entretanto, é progressivo. Afora a SCA, Luísa tem o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). A neuropediatra, no entanto, afirmou que não há nenhum tipo de relação com a SCA 18.

“Essa Ataxia é tão rara que são descritas em crianças as do tipo 1, 2, 3, 4, mas a 18 não tem descrição. Muito difícil encontrar na literatura a descrição da Ataxia Espinocerebelar SCA do tipo 18”, disse a neuropediatra.



De acordo com a neuropediatra, apenas 26 casos [da SCA 18] foram descritos em uma família americana de cinco gerações de ascendência irlandesa.

A Ataxia é uma condição hereditária, no entanto, nem todo portador deve manifestar a doença. Não há cura até o momento. Terapias de reabilitação são indicadas para melhorar a qualidade de vida e sobrevida do indivíduo”.

A psicóloga Érika Rocha atende a Luísa desde os 3 anos, com tratamentos voltados ao autismo. Segundo ela, durante as avaliações, percebeu que havia uma questão motora que não fazia parte do diagnóstico de TEA.

“Ela não conseguia andar sem esbarrar nas coisas e apresentava dificuldade no ato de se alimentar. Caía muito, chegando a ter vários hematomas no rosto e no corpo”, lembrou a psicóloga.

Érika disse ter ter orientado os pais a procurarem um neuropediatra, mas a mãe sempre ouvia dos médicos que os sintomas tinham relação com o autismo. “Minha experiência com TEA e todo meu estudo me fazia recusar a aceitar esse diagnóstico”, disse a psicóloga.

O diagnóstico apareceu após a realização de um exame do DNA completo, indicado pela neuropediatra Karen, que encontrou uma mutação genética, atribuída à SCA 18.

Luísa faz um tratamento intensivo de 40h semanais baseado na Ciência de Análise do Comportamento Aplicada (ABA). Ela tem consultas com a psicóloga, fonoaudióloga, terapia ocupacional, psicopedagogia, musicoterapia, equoterapia e psicomotricidade aquática.

Agora, com o diagnóstico, acrescentaram um tratamento focado nas dificuldades motoras. Em breve, a criança começará uma fisioterapia focada nos sintomas da SCA 18. Para poder oferecer uma melhor qualidade de vida a Luísa, os pais tiveram que entrar com uma ação na Justiça para que o plano de saúde cubra o tratamento.

A mãe da Luísa, Luana Schettino, afirma que gostaria de ter mais informações sobre a SCA — Foto: Arquivo Pessoal

O empresário Renato Nunes Da Silva, pai da Luísa, afirmou que a filha mudou a forma como ele enxerga a vida. “Me fez entender e a conhecer do jeitinho que é, e não do jeito que eu gostaria que fosse”.

“Aprendi acolher suas necessidades, estimular as suas capacidades e ajudar nas suas debilidades, mas sempre colocando limites para que ela saiba os direitos dos outros”, ressaltou Renato.

De acordo com ele, no dia que recebeu o diagnóstico surgiram diversas dúvidas sobre o futuro da filha. No entanto, Luísa, segundo Renato, o ensinou sobre um amor “respeitoso, generoso e compassivo”. “Eu queria ensiná-la tantas coisas, mas ela é quem me ensina muito”, afirmou pai.

A mãe diz se sentir angustiada com falta de informações e orientações sobre a SCA. “Gostaria de arrancar todas as limitações, gostaria de poupá-la, de ter respostas. Então, volto para a realidade e vejo que só tenho uma opção, seguir frente”.

“Minha filha é o meu coração, meu presente e minha maior escolha. Ela me ensina sobre amor, simplicidade, garra, vontade e superação”, disse Luana.

O g1 entrou em contato com a Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (Abrahe) para mais informações sobre a SCA 18, mas não obteve retorno até a última atualização desta reportagem. A Organização Mundial de Saúde (OMS) também foi acionada, mas disse não ter dados sobre a doença.

O empresário Renato Nunes Da Silva, pai da Luísa, disse que a filha mudou a sua forma de ver a vida — Foto: Arquivo Pessoal

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Por: G1

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